Sindromul Marfan

Sindromul marfan oftalmologic

Medical Market - Sindromul Marfan

Andreea DOBRESCU vineri, 19 decembrie Sindromul Marfan este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta. Este cauzat de o mutaţie în gena care determină producţia de fibrilină 1, FBN1.

sindromul marfan oftalmologic

Fibrilina este esenţială în formarea fibrelor elastice ale ţesutului conjunctiv. Gena FBN1 este situată pe cromozomul 15 şi se transmite după modelul autozomal dominant.

Sindromul marfan oftalmologic, Restabilirea vederii în Ayurveda

Creşterea TGF-β cauzează probleme în ţesuturile conjunctive din tot corpul, ceea ce determină apariţia caracteristicilor clinice asociate sindromului Marfan. Boala afectează aproximativ 1 din 5.

Aproximativ trei sferturi din persoanele cu sindromul Marfan l-au moştenit de la unul din părinţi. În cazul mutaţiilor spontane, se naşte un copil cu sindrom Marfan fără a mai exista boala în familie.

sindromul marfan oftalmologic

Numele sindromului provine de la pediatrul francez Antoine-Bernard Marfan, care în a prezentat cazul unei fetiţe de 5 ani care avea o înfăţişare deosebită şi prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan. ÎnHugh Bentall a realizat o intervenţie chirurgicală care îi poartă numele, sindromul marfan oftalmologic care a înlocuit aorta ascendentă şi valva aortică la un pacient cu această boală.

Semne şi simptome clinice. Deoarece ţesutul conjunctiv se găseşte în tot corpul, sindromul Marfan are o afectare multisistemică. Cele mai frecvent afectate sunt inima, vasele sanguine, oasele, articulaţiile şi ochii. Afectarea ţestului pulmonar poate conduce la pneumotorax. Afectarea aortei poate determina apariţia dilataţiei aortice sau formarea anevrismului. Pacienţii pot prezenta cataractă şi subluxaţie de cristalin.

sindromul marfan oftalmologic

Dacă am vedere normală clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiaşi familii care prezintă aceeaşi alelă mutantăcât şi între indivizi din familii diferite şi care pot prezenta alele mutante diferitefenomen numit expresivitate variabilă.

Criteriile de diagnostic au fost definite iniţial la Berlin în şi reactualizate înla Gand. Prezenţa simultană a membrelor lungi, a subluxaţiei de cristalin şi a dilatării rădăcinii aortice este, în general, suficientă pentru diagnostic. Există peste 30 de alte caracteristici clinice asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea şi articulaţiile. Alte semne clinice: pectus excavatum sau pectus carinatum; picior plat; boltă ogivală, dinţi înghesuiţi; flexibilitate articulară excesivă cu excepţia coatelor ; dizabilităţi de învăţare; dizlocare a cristalinului, miopie; scolioză; faţă subţire şi îngustă.

Înun grup de experţi a revizuit criteriile de diagnostic pentru sindromul Marfan. Prezenţa sindromul marfan oftalmologic anomalii stabileşte fără echivoc diagnosticul, indiferent de asocierea altor semne sistemice specifice, cu excepţia cazurilor când ele sunt orientative pentru sd.

Sindromul Marfan

Shprintzen-Goldberg, sindromul marfan oftalmologic. Loeys-Dietz sau sd. Diagnosticul sindromul marfan oftalmologic se face în funcţie de vârstă: sub 20 de ani, cu boli nespecifice ale ţesutului conjunctiv, iar peste 20 de ani, cu sindromul MASS miopie, prolaps de valvă mitrală, dilataţie de rădăcină aortică, anevrism de aortă, vergeturi şi tulburări scheletaleprolapsul de valvă mitrală.

De asemenea, mai trebuie diferenţiat de sd. Loeys-Dietz, sd. Ehlers-Danlos, sd.

Sindromul marfan oftalmologic.

Beals arahnodactilia congenitală vedere de originehomocistinuria şi sd. Prognosticul bolii depinde în cea mai mare parte de gradul de afectare cardiacă.

Acest sindrom a fost descris de Antonio Bernardo Marfan, pediatru la Spitalul din Paris, care a vizitat o tânără femeie care avea degete foarte lungi şi subţiri arahnodactilie şi o slăbiciune masivă a articulaţiilor, sindrom care a rămas nedescoperit timp de mulţi ani. Boala Marfan este cauzată în mod esenţial de o mutaţie genetică a cromozomului autozomal 15, care determină producţia incorectă a unei proteine denumite fibrilină, care este una dintre cele mai importante componente ale matricei extracelulare care produce elastina şi fibrele elastice.

Cu toate acestea, majoritatea pacienţilor au o speranţă de viaţă crescută. Nu există tratament specific al bolii. Terapiile simptomatice, adjuvante, au rolul de a îmbunătăţi calitatea vieţii acestor pacienţi şi de a creşte speranţa de viaţă. Cel mai important lucru este monitorizarea stării de sănătate a aortei prin consultaţii de specialitate, ecocardiografii şi alte tehnici de depistare a modificărilor cardiovasculare.

Dacă aorta este dilatată, este recomandat tratamentul pentru scăderea tensiunii arteriale. De asemenea, se recomandă evitarea eforturilor fizice intense care pot suprasolicita cordul. Uneori, intervenţiile chirurgicale la nivelul aortei pot fi salvatoare de vieţi.

Oftalmologie

Problemele oculare trebuie tratate cât mai curând posibil. De asemenea, sunt recomandate tratamentul şi monitorizarea anomaliilor coloanei vertebrale, în special în adolescenţă. Femeile cu sindrom Marfan însărcinate necesită o supraveghere suplimentară din cauza suprasolicitării cardiace din perioada sarcinii. Complicaţiile includ progresia rapidă a dilatării aortice, disecţie şi ruptură aortică în timpul sarcinii, naşterii sau în perioada postpartum. Monitorizarea şi tratamentul pacienţilor presupune colaborarea eficientă a unei echipe multidisciplinare formată din medicul de familie, pediatru, cardiolog, oftalmolog, genetician, chirurg ortoped, psiholog.

Dintre posibilele complicaţii asociate sindromului Marfan, cele mai de temut sunt cele cardiace. Regurgitarea aortică, ruptura de valvă aortică, endocardita bacteriană, anevrismul disecant de aortă, insuficienţa cardiacă, prolapsul de valvă mitrală sunt cele mai frecvente afecţiuni ameninţătoare de viaţă.

Sindromul Marfan - Viața Medicală

Persoanele cu sindrom Marfan trebuie să evite agenţii care stimulează sistemul cardiovascular, sporturile ce presupun contactul sindromul marfan oftalmologic direct, sportul de performanţă, exerciţiile de tip izometric şi să practice cu moderaţie exerciţii de tip aerobic.

Dacă afectarea cardiacă este diagnosticată precoce, corect monitorizată şi controlată terapeutic, aceşti pacienţi pot avea o viaţă cotidiană obişnuită.

  • Sindromul Marfan - Wikipedia
  • Sindromul Marfan a.

Sfat genetic. Testarea prenatală pentru sindromul Marfan, precum şi diagnosticul genetic preimplantator sunt posibile, dar asemenea cereri sunt foarte rare considerând faptul că această afecţiune nu este caracterizată de deficienţe intelectuale şi că astăzi există posibilităţi terapeutice care permit o durată de viaţă normală şi o calitate a vieţii apropiată de cea a persoanelor normale.

De altfel, percepţia publică a sindromului Marfan este una foarte bună, fiind cunoscuţi sportivi olimpici Flo Hymandar şi muzicieni şi compozitori Jonathan Larson, Niccolò Paganini, Serghei Rahmaninov, Robert Johnson şi Sir John Tavener care au avut sau este posibil că au avut sindrom Marfan.

Grupuri de sprijin. La nivel naţional, în cadrul Centrului de boli rare NoRo din Zalău, se oferă sprijin psihomedical atât pacienţilor, cât şi familiilor acestora, prin întâlniri de grup. Pacienţi din toată ţara sunt monitorizaţi şi instruiţi pentru a-şi controla cât mai corect boala.

La nivel internaţional, Fundaţia Marfan, www.